بیماری فنیل کتون یوریا یک بیماری متابولیک ارثی است و از اولویت ها است که در کشور ما آمار بالایی به علت ازدواج های فامیلی اتفاق می افتد و نقش معاونت بهداشتی وزارت بهداشت را پر رنگ می کند.