ازدواج‌های فامیلی و خطر بیماری‌های ارثی

معاون فنی معاونت بهداشتی دانشگاه علوم پزشکی کهگیلویه و بویراحمد، گفت: امروزه کنترل بیماری های عفونی و بیماری هایی که با واکسن پیشگیری می شوند باعث کاهش مرگ و میر شیرخواران(IMR) شده است و چنین شرایطی سهم بیماری های ژنتیک را در مرگ و معلولیت شیرخواران افزایش می دهد.
 به گزارش کبنا به نقل از روابط عمومی معاونت بهداشت دانشگاه علوم پزشکی یاسوج، مهندس نصرالله کرمی در کارگاه آموزشی ژنتیک اجتماعی افزود: چنانچه این شاخص به کمتر از 10 در هزار برسد، 30درصد موارد مرگ شیرخواران به این علت خواهد بود و میزان بروز بیماری های تک ژنی نیز در مجموع 10 در هزار تولد زنده برآورده می شود، این موارد در فرزندان زوجینی که ارتباط فامیلی نزدیک دارند بیشتر است.
وی تصریح کرد: در کشورهایی که امکانات مالی و زیرساخت های پزشکی لازم را نداشته باشند بیش از 80 درصد این بیماری ها منجر به معلولیت کشنده در زمان طفولیت و یا معلولیت شدید در تمام طول عمر می شوند.
وی ادامه داد: این روند تأثیر مخربی بر شاخص های اصلی و تعیین کننده سلامت شاملIMR  (شاخص مرگ شیر خواران) و همچنین مرگ و میر کودکان زیر 5سال خواهد داشت.
کرمی عنوان کرد: بیماری های ژنتیکی به دلیل ماهیت پیچیده و ایجاد عوارض بلند مدت، منجر به افزایش مستمر مراجعات بیمارستانی و مطالبه گسترده و مستمر خدمات درمانی می شوند و از سوی دیگر ماهیت صرفاً تسکینی، نگهدارنده و موقتی درمان در غالب این بیماری ها، موجب عدم رضایتمندی (پایدار) در بیمار و تیم پزشکی و نهایتاً استیصال خدمت گیرنده و خدمت دهنده می شود.
مدیر پیشگیری و مبارزه با بیماری های معاونت بهداشتی در ادامه گفت: طی سال های اخیر، توجه دانشمندان و پزشکان در خصوص بیماری های ژنتیکی غالباً متمرکز بر درک بیماری های نادر تک ژنی بوده و در سال های اخیر مطالعات ژنومیک و ژنتیک اجتماعی متوجه بررسی بیماری های غیرواگیر چند عاملی شایع نیز شده است.
ظفر پرسای اذعان داشت: بیماری های غیرواگیر در مجموع از جمله معضلاتی هستند که نظام سلامت به نحو گسترده ای با آن ها درگیر است.
وی با اشاره به نقش تعیین کننده های ژنتیـک در کنتـرل بیماری های غیـرواگیر که تا دو دهـه پیش چندان روشن نبود و اینک هر روز روشن تر می شود، ادامه داد: امروزه در بسیاری از بیماری های غیر واگیر شایع نظیر بیماری های عروق کرونری و سرطان های شایع ایران نظیر؛ سرطان پستان و سرطان های گوارشی به ویژه روده بزرگ و بیماری های روانی شایع چون افسردگی، ژنتیک می تواند در برنامه کنترل و پیشگیری نقش مؤثر داشته باشد.
وی عنوان کرد: شناسایی افراد در معرض خطر قبل از ایجاد تغییرات بیماری زا، با توجه به تمرکز بسیاری از افراد مبتلا در خانواده و خویشاوندان فرد مبتلا، مداخلات ژنتیک می تواند با کمترین هزینه، بیشترین افراد در معرض خطر در استان را شناسایی، ارتقاء سطح پیشگیری از ثانویه به اولیه را در این خانواده ها موجب شود.
مسئول بیماری های غیر واگیر معانت بهداشتی نیز ابراز داشت: افزایش اثربخشی مداخلات اصلاح سبک زندگی و شروع مداخلات در سنین پایین تر برای افراد در معرض خطر خانواده انجام می شود و به دلیل آموزش پذیری بیشتر در سنین پایین، ایجاد تغییر رفتار در کودکان نسبت به بزرگسالان و در نتیجه اصلاح سبک زندگی در آنها محتمل تر است.
سید علی موسوی رجا، ادامه داد: افزایش انگیزش افراد برای مشارکت به دلیل تشخیص موارد در معرض خطر در خانواده و رعایت سبک زندگی جمعی و خانوادگی صورت می گیرد و پذیرش افراد بهتر و مستمر می شود.
وی اضافه کرد: درک صحیح از خطر فامیلی ابتلا به بیماری، میزان تمایل و کیفیت مشارکت افراد در پیشگیری را در خصوص خود افراد و به ویژه فرزندان در معرض خطر آنها بهبود می بخشد.
وی عنوان کرد: بیماری های ارثی کودکان گرچه عمدتاً نادرند اما متنوع هستند، بنابراین سرجمع متعددند و با اضافه شدن سهم محدود هر یک از آن ها، سهم کلی این دسته از بیماری ها بزرگ و همچنین سهم ژنتیک در هریک از بیماری های بزرگسالی کم است اما شیوع این بیماری ها بسیار بالاست و سهم نهایی ژنتیک را بسیار برجسته می سازد.
موسوی رجاء در پایان گفت: ضرورت مدیریت نظام مند و ادغام یافته بیماری های ژنتیک در کشور، مدیریت بیماری های ژنتیک به دلیل نیاز به مؤلفه های متعدد تشخیصی و در نتیجه نیاز به مهارت ها و تخصص های متعدد و ضرورت هماهنگی آنها برای مؤثر واقع شدن هر یک از مهارت ها و مؤلفه ها به ویژه زمانی که این مجموعه خدمات در سطح جامعه و با استانداردهای لازم برنامه ریزی می شود.
متخصص ژنتیک و رئیس مرکز تحقیقات ژنتیک و تشخیص قبل از تولد تالاسمی و هموفیلی دانشگاه علوم پزشکی شیراز نیز در کارگاه آموزشی ژنتیک اجتماعی گفت: پس از موقعیت برنامه های کشوری در جهت جلوگیری از تولد موارد جدید تالاسمی در کشور بیماری های متابولیک و مشاوره ژنتیک برای جلوگیری از تولد بیماری ها با نقص های کروموزومی و سایر بیماری های مرتبط سرفصل برنامه های وزارت بهداشت است.
دکتر عبدالرضا افراسیابی، اذعان داشت: بیماران هموفیلی با توجه به هزینه گران قیمت نگهداری از آنها، بایستی از تولد موارد جدید مبتلا به این بیماری ها جلوگیری نمود.
وی ابراز داشت: بیماری فنیل کتون یوریا یک بیماری متابولیک ارثی است و از اولویت ها است که در کشور ما آمار بالایی به علت ازدواج های فامیلی اتفاق می افتد و نقش معاونت بهداشتی وزارت بهداشت را پر رنگ می کند.
وی در پایان خاطر نشان کرد: سیاست کلی سلامت وزارت بهداشت تشخیص، درمان و در انتها داشتن نیروهای جوان و سالم و کاهش عوارض اجتماعی، اقتصادی ناشی از بیماری های ژنتیک است و افزایش سطح کیفیت زندگی در همه آحاد جامعه را در بر خواهد گرفت.
 این کارگاه آموزشی با حضور معاون فنی معاونت بهداشت، مدیر پیشگیری و مبارزه با بیماری ها، متخصص ژنتیک و رئیس مرکز تحقیقات ژنتیک استان فارس، پزشکان مشاور و کارشناسان ژنتیک هشت شهرستان استان در سالن احتماعات این معاونت برگزار شد.